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【唐氏综合征】【唐氏综合症】【唐氏综合证】 [复制链接]

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离线historysky
编之大者
 
只看楼主 倒序阅读 0楼  发表于: 2012-07-06
《辞海》第6版：
【唐氏综合征】亦称“唐恩综合征”、“21三体综合征”、“先天愚型”。一种先天性脑发育不全的疾病。由英国医师唐（John Langdon Haydon Down, 1828—1896)首先描述。患儿有常染色体畸变。表现为智力低下，面容特殊（眼小、眼梢上斜、鼻梁宽平、口半开、舌常露于口外），皮肤细腻。可伴先天性心脏病或其他畸形。患儿抵抗力弱，易患肺炎。此病可在产前明确诊断，宜终止妊娠。
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离线historysky
编之大者
只看该作者 1楼  发表于: 2015-12-23
《中国大百科全书》第2版：
【医学遗传学 】…… 在20世纪40至50年代期间，生物化学和细胞遗传学的发展，使医学遗传学进入了一个快速发展阶段。在此期间发现了一些由于遗传性缺陷所引起的代谢性疾病（如血红蛋白病、苯丙酮尿症及胆碱酯酶缺乏症等）和染色体异常疾病（如唐氏综合征、特纳氏综合征及费城染色体等）。……
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离线historysky
编之大者
只看该作者 2楼  发表于: 2020-11-05
台湾《国语辞典》：
【唐氏綜合症】táng shì zòng hé zhèng  病名。一種先天性遺傳缺陷，其第二十一對染色體呈三體狀態。有發育遲緩、抵抗力弱、中度至重度智能不足、心臟或腎臟畸形等特徵。也稱為「蒙古症」。
【蒙古症】méng gǔ zhèng  病名。是一種先天性遺傳缺陷，其第二十一對染色體比正常數目多，呈三體狀態。其症狀有發育遲緩、抵抗力弱、先天性心臟病、腎臟畸形、智能不足等。由於臉部前額寬、鼻梁扁塌、眼距大、雙眼細長往上吊，貌似蒙古人，因此稱為「蒙古症」。也稱為「唐氏綜合症」。
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离线historysky
编之大者
只看该作者 3楼  发表于: 2021-03-23
全国科学技术名词审定委员会：
规范用词：唐氏综合征
英语名：Down syndrome
俗称：先天愚型
又称：21三体综合征 (trisomy 21 syndrome)
见载：医学名词 第三分册
学科：医学_医学遗传学
公布年度：1995

规范用词：唐氏综合征
英语名：Down syndrome
定义：基因型为47XX或XY+21的染色体异常性疾病。可表现为严重的智力发育障碍、短小面容及内脏器官发育异常等一系列临床综合征。
学科：病理学_消化系统_肝脏
公布年度：2020
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离线historysky
编之大者
只看该作者 4楼  发表于: 2021-06-07
《辞海》第7版：
【唐氏综合征】亦称“先天愚型”。一种先天性脑发育不全的疾病。……
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